Khối phổ tự kỷ (ASD) là một tình trạng phát triển thần kinh phức tạp, đặc trưng bởi sự khác biệt trong sự phát triển và chức năng của não, ảnh hưởng đến hành vi, giao tiếp và tương tác xã hội. Một khía cạnh ít được biết đến của tự kỷ là tác động của nó đến dáng đi, hoặc cách một người đi bộ. Nghiên cứu gần đây đã làm sáng tỏ các kiểu dáng đi độc đáo của các cá nhân tự kỷ, có thể có ý nghĩa quan trọng đối với cuộc sống hàng ngày của họ. Sổ tay chẩn đoán và thống kê các rối loạn tâm thần hiện đã công nhận một ‘dáng đi lạ’ là một đặc điểm hỗ trợ chẩn đoán của tự kỷ. Sự công nhận này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc hiểu và giải quyết sự khác biệt về dáng đi ở các cá nhân tự kỷ.

Nghiên cứu đã xác định một số kiểu dáng đi riêng biệt trong số các cá nhân tự kỷ, bao gồm đi trên ngón chân, đi vào trong và đi ra ngoài. Những sự khác biệt này có thể được quy cho sự khác biệt trong sự phát triển của não, đặc biệt là ở các vùng như hạch nền và tiểu não. Các nghiên cứu cũng đã tiết lộ những sự khác biệt tinh tế hơn trong dáng đi, bao gồm tốc độ đi bộ chậm hơn, bước chân rộng hơn và giai đoạn đứng lâu hơn. Các cá nhân tự kỷ thể hiện sự thay đổi đáng kể trong chiều dài bước, tốc độ và nhịp đi bộ. Những khác biệt về dáng đi này thường đi kèm với các sự khác biệt vận động khác, chẳng hạn như vấn đề cân bằng và phối hợp.

Nguyên nhân của sự khác biệt về dáng đi trong tự kỷ là phức tạp và liên quan đến sự phát triển của não, đặc biệt là ở các khu vực chịu trách nhiệm cho việc kiểm soát và phối hợp vận động. Mặc dù một số nhà nghiên cứu đã đề xuất rằng sự khác biệt về dáng đi có thể do sự phát triển chậm trễ, nhưng nghiên cứu cho thấy rằng những sự khác biệt này tồn tại trong suốt cuộc đời và có thể trở nên rõ ràng hơn theo tuổi tác.

Các bác sĩ lâm sàng tiếp cận quản lý sự khác biệt về dáng đi một cách cá nhân hóa, tập trung vào tác động chức năng đối với cuộc sống hàng ngày. Hỗ trợ có thể cần thiết nếu sự khác biệt về dáng đi dẫn đến tăng nguy cơ ngã, khó tham gia vào các hoạt động thể chất hoặc hậu quả về thể chất như căng cơ hoặc đau. Các can thiệp dựa trên cộng đồng, chẳng hạn như các chương trình thể thao hoặc khiêu vũ, có thể giúp các cá nhân tự kỷ phát triển kỹ năng vận động và cải thiện khả năng vận động của họ.

Khi nghiên cứu tiếp tục khám phá những phức tạp của dáng đi tự kỷ, điều cần thiết là phải nhận ra tầm quan trọng của việc chấp nhận và hỗ trợ các phong cách vận động cá nhân. Bằng cách thúc đẩy các mô hình hỗ trợ dựa trên cộng đồng và hỗ trợ nền tảng cho trẻ em tự kỷ, chúng ta có thể tạo ra một môi trường hòa nhập và trao quyền hơn, cho phép các cá nhân tự kỷ phát triển mạnh.

Hội chứng Kleine-Levin, còn được biết đến với tên gọi hội chứng nàng ngủ hoặc hội chứng ngủ gia đình, là một tình trạng thần kinh hiếm gặp và phức tạp. Tình trạng này gây ra các giai đoạn ngủ dài bất thường, kéo dài từ 16 đến 20 giờ mỗi ngày. Theo thống kê, chỉ có khoảng một đến năm người trên một triệu dân mắc phải hội chứng này, với tỷ lệ mắc cao hơn ở người Do Thái Ashkenazi. Tính đến nay, chỉ có khoảng 500 trường hợp được báo cáo trên các tạp chí y học.

Đặc điểm của hội chứng Kleine-Levin là các triệu chứng thường xuất hiện ở giai đoạn vị thành niên sớm và kéo dài trung bình 14 năm. Khoảng 70% người mắc hội chứng này là nam giới, nhưng tình trạng này có thể ảnh hưởng đến cả hai giới. Hội chứng Kleine-Levin thuộc nhóm rối loạn quá mức ngủ, cùng với chứng ngủ gật. Một đợt bùng phát của hội chứng này được định nghĩa là các triệu chứng kéo dài ít nhất hai ngày, trung bình kéo dài khoảng 10 ngày nhưng có thể kéo dài hàng tuần. Trong một số trường hợp, bệnh nhân có thể ngủ liên tục tới 70 ngày.

Trong các đợt bùng phát, người bệnh thường trải qua tình trạng đói dữ dội, ảo giác và ham muốn tình dục cao. Các triệu chứng khác bao gồm buồn drowsiness cực độ, tăng cảm giác thèm ăn, tăng cân, thay đổi hành vi, lo lắng hoặc trầm cảm và mất trí nhớ. Các đợt bùng phát có thể xảy ra đột ngột, làm tăng nguy cơ chấn thương nếu bệnh nhân vận hành xe cơ giới hoặc máy móc. Do đó, người mắc hội chứng này được khuyên ở nhà trong một môi trường an toàn trong các đợt bùng phát.

Nguyên nhân chính xác của hội chứng Kleine-Levin vẫn chưa được biết rõ, nhưng các nhà nghiên cứu cho rằng có thể do di truyền hoặc do một căn bệnh hoặc chấn thương gây tổn thương vùng dưới đồi, phần não chịu trách nhiệm điều chỉnh giấc ngủ. Một số trường hợp có thể được kích hoạt bởi nhiễm trùng, sử dụng chất, sang chấn đầu, gắng sức thể chất hoặc căng thẳng. Trong các đợt bùng phát, trí nhớ của bệnh nhân bị hạn chế, họ có thể ăn và sử dụng nhà vệ sinh, nhưng gặp khó khăn với các chức năng thể chất ngoài các hành vi cơ bản này.

Điều trị hội chứng Kleine-Levin thường bao gồm các loại thuốc như lithium, steroid và thuốc kích thích để giảm tần suất, thời gian và mức độ nghiêm trọng của các đợt bùng phát. Trị liệu thường được khuyến nghị cùng với các phương pháp điều trị này để giúp bệnh nhân kiểm soát các triệu chứng như ham muốn tình dục quá mức, lo lắng và trầm cảm. Thông qua việc sử dụng các phương pháp điều trị này, hy vọng rằng người mắc hội chứng Kleine-Levin có thể giảm thiểu được tác động của tình trạng này lên cuộc sống hàng ngày của họ.

Các bệnh lý và chấn thương ở mắt thường kích hoạt tuyến phòng thủ đầu tiên là các tế bào trung tính, một loại tế bào miễn dịch trong máu. Tuy nhiên, một nghiên cứu gần đây tại Viện Mắt Flaum và Viện Neuroscience Del Monte thuộc Đại học Rochester đã phát hiện ra rằng võng mạc có phản ứng khác biệt so với nhiều loại mô khác trong cơ thể.

Khi các tế bào cảm quang trong võng mạc bị tổn thương, các tế bào miễn dịch của não, được gọi là microglia, sẽ phản ứng. Tuy nhiên, đáng chú ý là các tế bào trung tính không được huy động để giúp đỡ, mặc dù chúng có mặt trong các mạch máu gần đó. Phát hiện này có ý nghĩa quan trọng đối với hàng triệu người Mỹ bị mất thị lực do mất tế bào cảm quang.

Sự liên kết giữa hai quần thể tế bào miễn dịch này là kiến thức cần thiết khi xây dựng các liệu pháp mới. Để hiểu rõ hơn về sự tinh tế của các tương tác tế bào miễn dịch, các nhà nghiên cứu đã sử dụng công nghệ chụp ảnh quang học thích nghi. Đây là một loại camera được phát triển bởi Đại học Rochester, cho phép chụp ảnh các tế bào thần kinh và miễn dịch đơn lẻ bên trong mắt sống.

Các nhà nghiên cứu đã nghiên cứu võng mạc của chuột với tổn thương tế bào cảm quang và phát hiện ra rằng mặc dù cả tế bào trung tính và microglia đều có mặt trong võng mạc, nhưng chỉ có các tế bào microglia phản ứng với chấn thương tế bào cảm quang. Chúng không gọi các tế bào trung tính để giúp sửa chữa tổn thương tế bào cảm quang.

Các nhà nghiên cứu tin rằng điều này cho thấy một loại che chắn xảy ra trong chấn thương võng mạc để bảo vệ võng mạc khỏi sự đột nhập của các tế bào miễn dịch có thể gây hại hơn là có lợi. Sự bảo vệ này có thể đóng vai trò quan trọng trong việc ngăn chặn tổn thương võng mạc thêm và giúp duy trì thị lực.

Nghiên cứu này đã cung cấp những thông tin quý giá về các tương tác tế bào miễn dịch trong võng mạc và có thể giúp phát triển các liệu pháp mới cho các bệnh lý và chấn thương ở mắt. Để biết thêm thông tin về nghiên cứu này, bạn có thể truy cập vào trang web của Đại học Rochester để tìm hiểu thêm về công nghệ chụp ảnh quang học thích nghi và các ứng dụng của nó trong nghiên cứu mắt.